La hemofilia es una enfermedad genética que se manifiesta en la dificultad de coagulación adecuada de la sangre. Está ligada al cromosoma X y se caracteriza por la aparición de hemorragias internas y externas, debido a la escasez de globulina antihemofílica, una proteína coagulante.
Hay 13 factores de coagulación identificados, los que actúan en cascada. Cuando falta alguno de los factores, la sangre tarda más tiempo en formar coágulo, o no forma uno que sea adecuadamente consistente para detener el sangrado. Esto provoca que en hemofílicos graves, hasta las heridas pequeñas, provoquen hemorragias abundantes, incluso mortales.
Definimos tres variedades sobre qué es hemofilia: A, cuando el factor VIII es deficitario, B cuando el déficit está en el factor IX, C indica déficit en el factor XI.
Qué es la hemofilia y su historia:
Se poseen datos sobre qué es hemofilia de aproximadamente 1700 años de antigüedad, en el pueblo hebreo, donde los rabinos pudieron constatar el problema en ciertos niños de ciertas familias, cuando eran circuncidados.
Definición de qué es hemofilia
El primer estudio sobre familias hemofílicas sistematizado fue en 1800, por parte de un médico norteamericano, John C. Otto, que en 1803. Descubrió la genética de la hemofilia A. Detectó que madres que no presentaban problemas de sangrado podían transmitir la hemofilia a sus hijos, y sus hijas a sus nietos y bisnietos.
En 1928, fue descrita por primera vez la enfermedad con el nombre hemofilia, por el Dr. Hopff.
Qué es hemofilia y sus síntomas:
Para detectar qué es hemofilia, el principal síntoma es la presencia hemorragia, la que puede ser interna o externa, y puede ser provocada o espontánea.
Hay ciertos puntos en los que la aparición de hemorragias es más grave, como articulaciones, cerebro, lengua, ojos, garganta, riñones, genitales y hemorragias digestivas.
Son frecuentes entre los hemofílicos, las hemorragias intra-articulares, que afectan principalmente los codos, tobillos y rodillas.
Las mujeres son portadoras del mal sin padecerlo, pues el par cromosómico sexual de la mujer tiene una copia que puede cumplir la función del gen que viene alterado. En el caso de los hombres, como tienen un par XY, al tener defectuoso el cromosoma X, no pueden cumplir las funciones normalmente.
No existe tratamiento curativo para esta enfermedad, sólo puede corregirse administrando el factor de coagulación faltante por vía intravenosa.
