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Qué es la porfiria La porfiria es una serie de enfermedades ligadas a la acumulación de porfirinas (sector que almacena el hierro de los glóbulos rojos). Esta enfermedad ocasiona problemas en el sistema nervioso y en la piel. Es una enfermedad hereditaria, excepto la porfiria cutánea tarda, que es adquirida. |
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Definición de qué es hemofilia Qué es hemofilia, es una enfermedad que se manifiesta por la dificultad en la coagulación de la sangre. Esta enfermedad provoca una deficiencia que impide la coagulación correcta y rápida de la sangre. Los sangrados no son pueden ocasionarse por factores externos o se espontáneos. |
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Síndrome de Down El síndrome de Down es una anomalía genética debida a la presencia de un gen extra en el par cromosómico 21, conformando la trisomía del par 21, a diferencia de los dos genes que normalmente presenta el cromosoma 21. El síndrome de Down presenta una serie de alteraciones características y específicas. |