|
||||||
Se puede ser portador solamente, si heredó el gen anormal de uno de los padres. Para padecerla tiene que recibir el gen de Análisis de diagnóstico para los padres Como es un mal hereditario, los adultos pueden someterse a estudios previos a la concepción para saber si tienen el gen anormal que produce la enfermedad. Cuando ambos padres son portadores del gen, existe una probabilidad del 25% de que el niño la padezca; el 50% de que el hijo sea sólo un portador y el 25% de que el bebé no sea portador, ni tenga la enfermedad. En caso de mujeres ya embarazadas, hay varias pruebas posibles para identificar la enfermedad. Un análisis de sangre o una amniocentesis pueden marcar parámetros que impulse al médico a seguir evaluando para diagnosticar una FQ. Síntomas de la fibrosis
• Ausencia de meconio o de consistencia dura e incluso obstrucción intestinal en recién nacidos. • Deposiciones frecuentes, grasosas y de olor desagradable en bebés. • Sudor salado y abundante que puede provocar hidratación. • Dificultad en la respiración, infecciones pulmonar recurrentes, daño pulmonar debido a que la secreción mucosa espesa y pegajosa obstruye los pulmones medida que la enfermedad avanza, las paredes bronquiales se engrasan, las vías aéreas se llenan de mi dad que acarrean infecciones, algunas zonas se contraen y los ganglios linfáticos se inflaman Todos estos síntomas dificultan la respiración y los pulmones.
• Desnutrición, anemia y raquitismo, ya que secreciones espesas del páncreas evitan una buena absorción de los alimentos. • Constipación. • Crecimiento lento. • Músculos flaccidos. • Cirrosis, en algunos casos. • Tórax con forma de barril. • Colapso pulmonar. • Insuficiencia cardíaca. Trata miento de la fibrosis
Una vez diagnosticada la enfermedad mediante análisis genéticos o un test del sudor, el médico basará su tratamiento en una nutrición adecuada; además recetará antibióticos para prevenir y/o combatir las infecciones e inflamaciones respiratorias; recomendará realizar con regularidad una fisioterapia respiratoria y enseñará a los padres y al niño ejercicios de fortalecimiento de la musculatura del tórax para prevenir deformidades. En algunos casos se necesita hospitalización ya que pueden manifestarse complicaciones, como afecciones pulmonares graves, muy poca ganancia de peso, constipación u obstrucción del intestino, dificultades digestivas y deshidratación aguda. Cuando aparecen daños severos en los pulmones, el hígado y el corazón, es posible que el médico aconseje un trasplante. Alimentación adecuada Es probable que el médico le recomiende un especialista en nutrición que le enseñe a los adultos que se ocupan de la alimentación del niño una dieta rica en vitaminas. Es importante que los niños que padecen esta afección estén siempre bien hidratados ya que pierden mucho líquido y sales a través de la excesiva sudoración característica de la fibrosis quística. Un complejo vitamínico y la administración de enzimas pancreáticas puede ayudar a la absorción de los alimentos. Recomendaciones La fibrosis es una enfermedad muy severa como para que la familia o el niño la enfrenten solos. En muchos países hay grupos de apoyo para contener y asesorar a las familias que tienen niños con este padecimiento. Articulos relacionados:
|
